«Pendant des siècles, la Médecine s’est préoccupée de soigner. Aujourd’hui elle s'est donnée comme but de prévenir plutôt que de guérir.»
Pr Jean Dausset, Prix Nobel de Médecine, 1980
La Fondation Jean Dausset - Centre d’Etude du Polymorphisme Humain participe aux efforts nationaux et internationaux de recherche pour mieux déterminer le rôle du polymorphisme génétique chez l’Homme, tout particulièrement dans les maladies complexes, pour mieux les comprendre, les diagnostiquer et participer au développement d’une médecine personnalisée.

Historique


Le Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) a été créé en 1984 par le Professeur Jean Dausset (Prix Nobel de Médecine 1980) et ses collaborateurs : les Professeurs Daniel Cohen et Howard Cann, et le Docteur Mark Lathrop.



L’objectif du CEPH était d’initier et de coordonner la première collaboration internationale en vue d’établir une cartographie génétique du génome humain. Pour mener à bien ce projet, une collection d’ADN de 40 grandes Familles de Référence du CEPH a été mise à la disposition de l’ensemble de la communauté scientifique. Plus de 120 collaborateurs ont réalisé le génotypage des ADN de ces familles. Les données générées ont été transmises au CEPH pour constituer une base de données disponible sur son site web. Celle-ci a permis, dans les années 1990, la construction de plus de dix cartes génétiques de l’ensemble du génome humain.

A la même époque, en 1991, le CEPH et l’AFM (Association Française contre les Myopathies) ont créé le Généthon.

Après la cartographie génétique, la cartographie physique du génome humain, a pu alors être réalisée grâce à la construction de banques de grands fragments d’ADN clonés dans des chromosomes artificiels de levure (YAC, Yeast Artificial Chromosomes) et à leur ordonnancement, en collaboration avec le Généthon, sous la Direction du Pr. Daniel Cohen.

La connaissance des cartes génétiques puis physiques, leurs mises à disposition pour la communauté scientifique internationale, ont permis à de nombreux chercheurs, dont certains au CEPH, de localiser, sur les chromosomes, des gènes impliqués dans des maladies génétiques à ségrégation mendélienne (par exemple, sous la Direction du Pr. Philippe Froguel, en 1991, localisation du gène de la glucokinase impliqué dans le diabète de type MODY). La localisation de ces gènes a été la première étape avant leur clonage et leur identification, initiant ainsi la percée de la génétique médicale.

En 1991, le CEPH, sous l’impulsion des Professeurs Jean Dausset et Daniel Cohen, a été précurseur dans le domaine des études de phénotypes complexes en initiant la première collection d’ADN de personnes nonagénaires et centenaires en vue de rechercher des gènes associés à la longévité.

Le CEPH, centre de génétique ayant acquis une renommée internationale, est devenu une Fondation Reconnue d’Utilité Publique en mars 1993, la Fondation Jean Dausset-CEPH, prenant ainsi le nom de son créateur.

Au début des années 2000, le Professeur Howard Cann, a collaboré avec le Professeur Cavalli-Sforza (Université de Stanford, USA) pour mettre en place le panel d’étude de la diversité génétique du génome humain, le panel HGDP-CEPH. Ce panel, constitué d’ADN d’individus provenant de 52 populations de tous les continents est distribué, par la Fondation, dans le cadre de recherches menées par plus d’une centaine de collaborateurs dans le monde entier, pour mieux appréhender de nombreuses questions relatives à la génétique des populations.

Les travaux réalisés au CEPH sur la maladie de Crohn (maladie inflammatoire du colon), sous la Direction du Pr. Gilles Thomas, ont abouti en 2001 à l’identification du premier gène impliqué dans une maladie multifactorielle, le gène CARD15/NOD2.

Le modèle innovant de collaboration internationale initié par le CEPH dès 1984 a été ensuite repris dans le cadre de projets internationaux tels que le séquençage du génome humain, les programmes HapMap et 1000 génomes. Ainsi les Familles de Référence du CEPH continuent à être utilisées pour la recherche en génomique et notamment dans le programme 1000 Genomes (en tant que population d'origine européenne : CEU).

La Fondation Jean Dausset-CEPH, sous la Direction du Professeur Mark Lathrop, a été un partenaire du Plan National de Génomique du Cancer lancé en 2006 par le Président de la République, Jacques Chirac. Ce programme, coordonné par l’Institut National du Cancer (INCa), a permis en 2008 l’identification de gènes impliqués dans le cancer du poumon et localisés sur les chromosomes 15q et 5p. Il a ensuite conduit à la mise en place, à la Fondation, d’une collection de près de 10.000 prélèvements de femmes atteintes d’un cancer du sein.

La Fondation a également participé au Plan Alzheimer lancé en 2008 par le Président de la République, Nicolas Sarkozy, conduisant à l’identification en 2009 des gènes CLU et CR1 associés à la maladie d’Alzheimer.

Grâce à son Centre de Ressources Biologiques et à sa plateforme à haut débit d’analyses, la Fondation Jean Dausset-CEPH est actuellement impliquée dans des programmes de recherche de facteurs de susceptibilité à des maladies complexes et à différents types de cancer tels que le sein, le poumon, la vessie, le rein. Son expertise s’étend également à l’analyse des données générées par les méthodes de séquençage nouvelle génération, NGS (Next Generation Sequencing).

La Fondation coordonne le programme Européen FP7 CAGEKID (Cancer Genomics of Kidney) qui a pour objectif de réaliser une étude génomique exhaustive de plus de 100 tumeurs du rein.

La Fondation est également impliquée dans le projet COBLAnCE (Cohort for Bladder Cancer) sélectionné dans les « Investissements d’Avenir », Action « Cohortes ».

Depuis décembre 2012, le CEPH est dirigé par le Docteur Jean-François Deleuze.

La Fondation coordonne le LABoratoire d’EXCellence en GENomique MEDicale : GENMED.

GENMED a pour objectif de promouvoir le développement de projets de recherche en génomique sur des pathologies humaines dans le but :
  • d’identifier des gènes impliqués dans ces maladies,
  • de personnaliser le traitement de patients affectés par certaines pathologies et limiter leurs effets secondaires,
  • de participer à la construction de réseaux scientifiques, au développement de nouvelles technologies, aux réflexions éthiques, à la formation médicale et à l’interaction avec les sociétés de biotechnologie.


Découvertes ayant mené à des publications marquantes dans lesquelles le CEPH a été impliqué :
  • Le programme de cartographie génétique du CEPH en 1990.
  • La caractérisation de la banque de YAC (Yeast Artificial Chromosomes) en 1990, qui permettra ensuite la construction de la carte physique du génome humain.
  • La première carte génétique d'un chromosome humain, le chromosome 20, construite avec des microsatellittes en 1992.
  • L'identification du 1er gène responsable d'une forme monogénique de diabète non-insulino dépendant (MODY) : le gène de la glucokinase en 1992.
  • La première carte physique du génome humain en 1993.
  • Le premier gène associé la longévité APOE en 1993.
  • L'identification du premier gène responsable d'une maladie multifactorielle le gène CARD15 impliqué dans la maladie de Crohn en 2001.
  • L'implication du gène CARD15 dans le syndrome de Blau en 2001.
  • La description du “Human Genome Diversity Panel” en 2002.
  • L'identification de loci de susceptibilité au cancer du poumon en 2008.
  • L'identification de gènes associés à la maladie d'Alzheimer en 2009.
  • Les projets de l' “International Cancer Genome Consortium” en 2010.
  • L'identification de variants associé à l'asthme en 2010.
  • L'identification de loci de susceptibilité au cancer du rein en 2011.
  • L'identification d'une mutation prédisposant au mélanome et au cancer du rein en 2011.
  • Le séquençage du génome de l'homme archaïque de Denisova en 2012.
  • Le séquençage du génome de l'homme de Néandertal en 2014.
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