«Pendant des siècles, la Médecine s’est préoccupée de soigner. Aujourd’hui elle s'est donnée comme but de prévenir plutôt que de guérir.»
Pr Jean Dausset, Prix Nobel de Médecine, 1980
La Fondation Jean Dausset - Centre d’Etude du Polymorphisme Humain participe aux efforts nationaux et internationaux de recherche pour mieux déterminer le rôle du polymorphisme génétique chez l’Homme, tout particulièrement dans les maladies complexes, pour mieux les comprendre, les diagnostiquer et participer au développement d’une médecine personnalisée.
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Le panel des familles de référence du CEPH



Le panel des familles de référence du CEPH a été mis en place en 1984 par le Professeur Jean Dausset et ses collaborateurs : Daniel Cohen, Howard Cann et Mark Lathrop. Leur objectif était d'initier et coordonner la première collaboration internationale mettant à disposition de la communauté scientifique les ADN d'une collection de 40 familles de référence (puis 61) pour cartographier le génome humain. Cette collaboration a conduit au développement d'une base de données originale mise à disposition de l'ensemble de la communauté scientifique intégrant les résultats de chaque collaborateur.

En travaillant sur les mêmes ADN et sur un grand nombre de méioses, il a ainsi été possible de constituer des cartes de liaison génétique de l'ensemble du génome humain. Plus de dix cartes génétiques de l'ensemble du génome humain ont ainsi été publiées. Ces cartes ont servi de support aux recherches concernant les maladies génétiques en permettant la localisation de régions chromosomiques candidates puis l'identification des gènes qui, lorsqu'ils sont mutés, en sont responsables.

Les ADN de 30 trios (deux parents et un enfant) d'origine Européenne, ont été sélectionnés parmi le panel des familles de référence du CEPH, dans le cadre du programme international de développement d'une carte d'haplotypes du génome humain : le projet HapMap, pour former la population CEU (Central EUrope). Les données de génotypage relatives aux ADN CEU sont disponibles sur le site www.hapmap.org.
Dans le cadre du programme 1000 genomes, ces même ADN ont été séquencés sur l'ensemble du génome. Les données sont disponibles sur le site www.1000genomes.org.

La Fondation Jean Dausset-CEPH a établi une collection et dispose des lignées immortalisées de lymphocytes, lignées lymphoblastoïdes, établies à partir de prélèvements sanguins provenant des différents membres de chaque famille et prépare ainsi de l'ADN ou de l'ARN en quantité illimitée pour le distribuer aux laboratoires intéressés.

L'origine des familles inclues dans le panel est la suivante :

  • 10 familles Françaises qui avaient participé aux travaux de recherche du Professeur Jean Dausset sur le complexe majeur d'histocompatibilité
  • 48 familles de Mormons d'Utah, collectées par le Professeur Ray White
  • 1 famille d'Amish de Pennsylvanie, collectée par le Professeur Ken Kidd
  • 2 familles du Venezuela, collectées par le Professeur Nancy Wexler

Ces familles ont en moyenne plus de huit enfants et les matériels biologiques sont disponibles sur trois générations pour deux tiers d'entre-elles.

Le CEPH distribue les ADN de tous les membres de ces familles depuis 1985. Deux sélections composées respectivement de 91 trios (incluant les trios HapMap) et 192 individus non apparentés sont également disponibles.

Les projets de recherche utilisant le panel de référence des familles du CEPH ont contribué à la parution de plus de 180 publications dans des journaux de renommée internationale.

Conditions d'accès au panel de référence des familles du CEPH.

Les ADN du panel des familles de référence du CEPH sont accessibles à la communauté scientifique sur demande par mail , Hélène Blanché.

Les ARN, extraits sur demande, sont mis à disposition en collaboration avec le laboratoire demandeur.

La Fondation Jean Dausset n'a pas de budget dédié pour réaliser les expansions cellulaires, l'extraction d'ADN ou d'ARN, les quantifications et les contrôles de qualité. La distribution des matériels biologiques, ADN ou ARN, est facturée.

Les demandes de matériel biologique sont traitées après réception d'un bon de commande transmis par l'institution du laboratoire demandeur, comprenant les informations suivantes :

  • date d'édition du bon de commande
  • numéro du bon de commande
  • adresse de facturation
  • numéro de TVA intracommunautaire
  • numéro(s) CEPH des ADN commandés (ex. : 134702...) au format Excel
  • quantité en μg requise (multiple de 5μg)
  • numéro de compte de votre transporteur

Ce bon de commande sera transmis par email ou par fax (+33 1 53 72 51 58).

Les délais d'obtention des matériels biologiques, qui seront envoyés à vos frais par le transporteur de votre choix, vous seront transmis par le responsable du CRB. Les ADN sont en général envoyés la semaine qui suit la réception du bon de commande.

Téléchargez les caractéristiques des ADNs des familles de référence du CEPH et les conditions d'accès au format PDF.





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