«Pendant des siècles, la Médecine s’est préoccupée de soigner. Aujourd’hui elle s'est donnée comme but de prévenir plutôt que de guérir.»
Pr Jean Dausset, Prix Nobel de Médecine, 1980
La Fondation Jean Dausset - Centre d’Etude du Polymorphisme Humain participe aux efforts nationaux et internationaux de recherche pour mieux déterminer le rôle du polymorphisme génétique chez l’Homme, tout particulièrement dans les maladies complexes, pour mieux les comprendre, les diagnostiquer et participer au développement d’une médecine personnalisée.

Constitution des collections d'échantillons biologiques : PHARE et SIGNAL


Les bases génétiques des prédispositions aux cancers ont fait l'objet de très nombreuses études au cours des dernières années. On estime qu'environ 5 % des cancers du sein sont d'origine génétique alors que les gènes de prédisposition ou de susceptibilité sont encore loin d'être tous identifiés. Deux gènes majeurs de prédisposition ont été identifiés en 1994 et 1995 : BRCA1 et BRCA2. Il est probable que de nombreux allèles à risque restent à découvrir pour cerner le risque familial de cancer du sein non expliqué par BRCA1 et BRCA2.

La variabilité interindividuelle de la réponse et de la toxicité aux médicaments peut également s'expliquer par un polymorphisme des gènes codant pour les enzymes impliquées dans le métabolisme des médicaments, ou par un polymorphisme des gènes codant pour des cibles ou co-facteurs liés à l'activité du médicament. Afin d'élucider ces questions, dès 2006, l'Institut National du Cancer (INCa) a mis en place les études PHARE et SIGNAL (Les patientes de l'étude PHARE peuvent également être incluses dans l'étude SIGNAL) avec les objectifs suivants :

  • identifier des déterminants de résistance ou sensibilité après un traitement adjuvant incluant l'Herceptin® ;
  • identifier des déterminants de toxicité cardiaque après un traitement adjuvant incluant l'Herceptin® ;
  • identifier des déterminants génétiques prédisposant à différents types du cancer du sein : HER2+, triple négatif, RH+ ;
  • identifier des déterminants génétiques prédisposant au cancer du sein.

Le projet repose sur la mise en relation de données cliniques et épidémiologiques recueillies dans les études PHARE et SIGNAL et celles issues de l'analyse de l'ADN constitutionnel à partir des échantillons sanguins. Ce projet, collaboratif entre la Fondation Jean Dausset-CEPH et l'INCa, a permis la constitution d'une collection composée de plus de 9500 prélèvements de femmes atteintes d'un cancer du sein, dont 1/3 sont HER2+, qui sont traitées dans plus de 130 centres français.

Une partie des échantillons collectés sont analysés dans le cadre du programme de séquençage du génome tumoral dans lequel l'INCa s'est engagé (ICGC, International Cancer Genome Consortium).

Cette étude a été conçue et initiée par le Professeur Gilles Thomas à la Fondation Synergie Lyon Cancer au Centre Léon Bérard avec le soutien de l'INCa.

Principaux investigateurs : Xavier Pivot (CHU de Besançon). La liste détaillée de tous les investigateurs de l'étude peut être consultée sur le site internet de l'INCa (www.e-cancer.fr).


Les résultats du travail international ICGC sur le cancer du sein, cofinancé et codirigé par l'Institut national du cancer, sont publiés dans le journal Nature. Consultez le communiqué de presse sur le site e-cancer.fr.

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